Den phenylketonuri eller PKU er en ændring af metabolismen, der får kroppen kan ikke metabolisere aminosyren kaldet phenylalanin i leveren. Det er en arvelig sygdom forårsaget af manglen på et enzym kendt som fenylalaninhydroxylase (forkortet FAOH) eller tyrosinhydroxylase (DHPR).
Den oprindelsen af dette udtryk stammer fra de engelske fenylketonuri, deraf initialer, hvormed denne lidelse er kendt (PKU). Det er en genetisk overført sygdom, der er kendetegnet ved at påvirke visse kemiske komponenter i kroppen, hvis konsekvens kan være intellektuelle handicap.
Mennesker født, der mangler enzymet fenylalaninhydroxylase (enzymer tillader, at visse kemiske reaktioner aktiveres i kroppen), der er bosiddende i leveren, kan ikke syntetisere fenylalanin fra fødevarer, og det begynder at akkumuleres overdreven i kroppen. Det skal bemærkes, at mennesker, der ikke lider af denne sygdom, kan syntetisere dette stof og omdanne det til L-DOPA, en neurotransmitter, der er vigtig for den normale funktion af neurologisk udvikling. Der er syv essentielle aminosyrer til mennesker (leucin, tryptophan, valin, isoleucin, tyrosin, methionin og phenylalanin), som fås ved syntese af visse komponenter, der findes i forskellige fødevarer.
Selvom det er en sygdom, hvor der ikke er meget opmærksomhed, vides det, at i USA alene fødes ca. 25.000 babyer hvert år med PKU; Selv om dets specifikke oprindelse er ukendt, vides det endvidere, at det er mere almindeligt hos personer, hvis forfædre har været nordeuropæere eller oprindelige indfødte i Nordamerika.
Denne genetiske ændring, der overføres fra far til søn, havde i Ivar Asbjørn Følling en af dens vigtigste popularisere. Denne norske medicinske ekspert var den, der var ansvarlig for at beskrive sygdommen i 1934, før nogen anden specialist.
Følling bemærkede, at de ovenfor nævnte enzymer er ansvarlige for hydroxylering af fenylalanin, i en reaktion, der tillader produktion af tyrosin. Dette betyder, at hvis kroppen ikke har nogen af disse enzymer, vil den lide et overskud af fenylalanin i blodet (da dette stof ikke vil kunne omdannes til tyrosin) og vil resultere i andre lidelser.
Akkumulering af phenylalanin og andre stoffer (såsom phenylpyruvat) beskadiger hjernen og centralnervesystemet. Mennesker med phenylketonuria kan opleve alt fra psykisk handicap til anfald og spasmer til rysten og hududslæt.
De symptomer, som de børn, der lider af denne sygdom, er hår, øjne og hudfarve i en lysere farve end resten af deres søskende (phenylalanin er en af de hovedansvarlige for produktionen af melanin, der tillader farvning i hud og hår), forsinkede intellektuelle evner, underdimensioneret hoved, ujævn bevægelse og hyperaktivitet, anfald og rysten, usædvanlig holdning af hænderne. Det skal tilføjes, at de mennesker, der ikke modtager behandling eller undgår fødevarer, der indeholder phenylalanin, begynder at fjerne en mærkelig lugt(sammenlignelig med det, der frigives af mus eller skimmel) gennem hud, urin og åndedræt; Denne lugt skyldes ophobningen af dette stof i kroppen.
Diagnose og behandling
Takket være de test og diagnoser, der gør det muligt at påvise denne sygdom hos nyfødte børn, er det muligt at behandle denne tilstand ved at hjælpe disse personer med at vokse og udvikle sig på en sund måde. Behandling af phenylketonuri inkluderer normalt en diæt, der udelukker fødevarer med høje mængder fenylalanin, såsom æg eller mælk.Enkle blodprøver udføres for at påvise fenylketonuri (i nogle lande er denne test blandt de obligatoriske tests, der udføres på nyfødte), hvis det er positivt, udføres nye tests for at bekræfte diagnosen og fortsætte med behandlingen..
Det er vigtigt at vide, at denne sygdom kan behandles perfekt, og at en række forebyggelser er tilstrækkelige for at sikre en sund vækst for børn med phenylketonuri. Behandlingen inkluderer en diæt med lavt fenylalanin, der kræver udtømmende professionelt tilsyn, som, hvis det udføres korrekt, vil sikre et voksent liv i fysiske og mentale aspekter, der er meget sundere end hvis den udføres på en mindre kompromitteret måde.
Fødevarer som mælk, æg og alle dem, der indeholder aspartam (såsom det kunstige sødestof Nutrasweet), har phenylalanin og er de første, der undgås, når man følger en diæt af denne type.
Der er alternativer, der er specielt udviklet til mennesker, der lider af denne sygdom, der giver dem mulighed for at leve et sundt liv uden at skulle undvære vigtige fødevarer til vækst, såsom mælk. Lofenalac modermælkspulver bruges for eksempel som proteinkilde til individer med phenylketonuria, som er lavet med et lavt indhold af phenylalanin og afbalanceret med hensyn til mængden af resten af de væsentlige komponenter til vækst, såsom aminosyrer.
Derudover er det meget vigtigt, at de forældre, der har børn med denne sygdom, har en klar opmærksomhed om de konsekvenser, der kan have indflydelse på dem, hvis nævnte sygdom ikke behandles, eller hvis den diæt, der er anbefalet af specialister, ikke udføres korrekt, hvoraf en kronisk mental retardering, der vises i det første leveår, og som vil være uigenkaldelig. Ligeledes, hvis forældre ikke ved, om de kan bære genet for denne sygdom i deres gener, er det vigtigt, at når de tænker på at undfange et nyt liv, udføres de respektive enzymatiske analyser for at være forberedt, i tilfælde af, at deres børn kan være transportører af nævnte lidelse.
Endelig skal de kvinder, der lider af fenylketonuri, følge en streng diæt, ikke kun inden de bliver gravide, men under graviditet og amning, selvom babyen blev født uden det defekte gen, fordi ophobningen af dette stof i mors krop kan have konsekvenser for barnets krop.